As doenças relacionadas à hemoglobinopatias mais comuns na gestação são a doença falciforme e traço falciforme.
A doença falciforme é caracterizada por uma doença que ocorre mais precisamente nos glóbulos vermelhos, também chamados de hemácias que são responsáveis pelo transporte do oxigênio no sangue, as hemácias contêm hemoglobina, que permite que o oxigênio possa ser transportado no sangue.
Desta forma, a doença falciforme dificulta a passagem de oxigênio para os demais tecidos do corpo, isso porque sua forma apresenta resistência na passagem pelos vasos sanguíneos pela falta de hemoglobina.
Já o traço falciforme não é considerado uma doença, geralmente mulheres gestantes com traço falciforme não apresentam risco aumentado para complicações graves, porém podem apresentar infecções do trato urinário com frequência. A presença do traço não é capaz de alterar as hemácias e provocar sintomas, mas permite a transmissão do defeito genético aos filhos.
Sendo assim, o teste pode detectar essa condição, possibilitando um acompanhamento correto durante a gestação, tomando os devidos cuidados durante o acompanhamento pré-natal.